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市眼科醫(yī)院研究所分子遺傳實(shí)驗(yàn)室研究獲得新突破
近日,,市眼科醫(yī)院研究所分子遺傳實(shí)驗(yàn)室在先天性眼球震顫疾病的分子遺傳機(jī)制方面的研究有了新的突破。韓瑞芳等多名研究人員先后對(duì)多個(gè)先天性眼球震顫遺傳家系進(jìn)行了致病基因的突變篩查工作,,在GPR143基因發(fā)現(xiàn)了5個(gè)新的突變位點(diǎn),。
目前,上述成果已經(jīng)撰寫為論著,,被Scientific Reports雜志錄用正式刊發(fā),,論文題目為:《GPR143 Gene Mutation in Five Chinese Families with X-linked Congenital Nystagmus》,這篇文章涉及到的所有相關(guān)實(shí)驗(yàn)都是在我院分子遺傳實(shí)驗(yàn)室中由研究所人員獨(dú)立完成的,。
Scientific Reports是來自著名的Nature雜志出版社的關(guān)于發(fā)表原始研究工作的刊物,,在線出版,公開訪問,,內(nèi)容涉及自然科學(xué)所有領(lǐng)域,,影響因子5.578,。
(信息員:應(yīng)銘)
(信息員:應(yīng)銘)